医疗动态

 

  Citrin缺陷症是一种常染色體(tǐ)隐性遗传性疾病，由SLC25A13基因突变引起，以往报道，临床上有(yǒu)两种主要表型，Citrin缺陷症导致的婴儿肝内胆汁淤积症（NICCD）和瓜氨酸血症II型，本院新(xīn)发现并发表了一例以肝功能(néng)衰竭為(wèi)首发表现的病例。 患儿，男，8月，因呼吸道感染于外院就诊，體(tǐ)检发现全身皮肤黄染，实验室检查提示肝酶明显升高，凝血异常，考虑有(yǒu)肝功能(néng)衰竭存在，予抗感染、支持治疗，效果不明显。為(wèi)明确病因、进一步治疗来我院就诊。来院查體(tǐ)发现患儿生長(cháng)发育正常，黄疸明显，肝脏大，腹胀，实验室检查提示肝功能(néng)衰竭存在。进一步予查基因分(fēn)析，发现患儿SLC25A13有(yǒu)大片段缺失，citrin缺陷病诊断明确，予建议肝移植，但家属拒绝，同时予保肝、强化中链脂肪酸的无乳糖奶粉喂养，但是患儿情况无任何改善，家属遂同意肝移植。不幸的是，就在移植工作完善前数天，患儿死亡。 致病基因SLC25A13编码的Citrin是一种線(xiàn)粒體(tǐ)内钙结合天冬氨酸／谷氨酸载體(tǐ)。SLC25A13基因突变所导致Citrin缺陷症在婴儿期可(kě)表现為(wèi)肝内胆汁淤积症，多(duō)认為(wèi)此症是一良性疾病,可(kě)自行缓解或经饮食调整可(kě)缓解。也有(yǒu)报道提示NICCD患儿在确诊后因感染诱发病情加重，导致肝衰竭而死亡的。而我们所报道的病例，既往是健康的、无任何胆汁淤积的表现，以肝衰竭為(wèi)首发表现，最终被确诊為(wèi)citrin缺陷，因治疗无效而死亡。 本例报道发现了citrin缺陷病的一个新(xīn)表型，為(wèi)急性肝衰竭的鉴别诊断和治疗提供了一个新(xīn)的方向，為(wèi)儿童胆汁淤积症的诊断提供了一个新(xīn)的里程碑。 本报道发表于《World journal of Gastroenterology》 2015年第21卷23期上。 （杜鹃）